La solución SOPHiA DDM™ for Pharmacogenomics ofrece analítica especializada para pruebas PGx, permitiendo descubrir de forma rápida y precisa variantes asociadas a PGx con la plataforma SOPHiA DDM™.
Algunas de sus prestaciones únicas son:
- Detección precisa de CNV: la plataforma SOPHiA DDM admite la detección precisa de variaciones en el número de copias (CNV) con resolución a nivel de exón junto con variantes de nucleótido único (SNV) e indels en un único experimento, lo que facilita un flujo de trabajo rápido y rentable para las pruebas de PGx.
- Módulo analítico CYP2D6: el módulo analítico a medida SOPHiA DDM CYP2D6 llama CNVs, SNVs, e Indels en CYP2D6, y reporta información de genotipo y alelos estrella para permitir pruebas PGx efectivas.
- Archivo de exportación SNV con estado del genotipo: junto con la tabla de variantes completa y el informe CNV, se proporciona un archivo de exportación SNV con información de genotipado como archivo de salida para pruebas PGx. Se proporciona el genotipo, la profundidad de cobertura y la fracción de variante para SNV predefinidos para garantizar una rápida interpretación de sus resultados.
👉 Conozca más en https://www.sophiagenetics.com/clinical/rare-and-inherited-diseases/pharmacogenomics.